【明報專訊】15歲的容斈一（斈，粵音「學」）患罕見病杜興氏肌肉營養不良症，當同齡人一天比一天長大，他卻一天比一天退化。4歲被發現不能跳躍，6歲行樓梯要人扶，11歲起輪椅代步，到現在穿衣也有困難，並要定期到12個專科覆診。回望兒子每個階段，媽媽Eva心如刀割，猶幸沿途獲社工協助，斈一亦曾提媽媽振作，「你唔使特別照顧我，因為你特別照顧我，都係歧視我」。Eva形容斈一是其老師，教她學習積極。斈一則堅定說，「我唔想成為一個廢人。」(明報記者 曾諾晞)
7歲確診罕見病杜興氏肌肉營養不良症
活動能力漸失 類固醇減慢退化
聖公會福利協會3年前起經「友晴同路」計劃，一站式協助患危重病症或醫療情况複雜的兒童，提供陪診、社區支援等，迄今接觸逾180宗個案，包括斈一。
斈一4歲時，Eva便察覺兒子和同齡孩子不同，無法立定跳1米。兒子升小學後，物理治療師建議他看腦科醫生，面診兩分鐘即獲告知兒子患上杜興氏肌肉營養不良症，「個天好似跌咗落嚟」。杜興氏肌肉營養不良症是漸進式遺傳病，每3500至5000個初生男嬰中便有一人受影響，患者漸失活動能力，無法根治，靠類固醇減慢退化。
屬漸進式遺傳病 每3500至5000男嬰1人患病
新冠疫情期間面授課和物理治療暫停，斈一病情急速惡化，由原本可慢慢行、射籃，到後來喪失步行能力。Eva試過某天與幼子外出，弟弟走在前，斈一坐嬰兒車，被路人嫌「懶」，「細佬都行，哥哥都行啦」。到小五斈一需坐輪椅，因此轉讀特殊學校，Eva亦漸成為全職照顧者，每月陪覆診兩三次，讓兒子每天服用五六種藥物，但斈一全身上下幾乎無不退化。
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學習積極「唔想成廢人」
訪問個半鐘，Eva哭了不下兩次，斈一則較平靜。Eva說斈一長期處於「清醒mode（模式）」、「好禪」，斈一則謂「點解要畀呢個病影響心情？」由7歲確診至今8年，Eva說兒子甚少自怨自艾，回憶當初邊哭邊跟兒子解釋病情，兒子倒安慰她，「打到機咪得囉」，某次兒子說，「你唔使特別照顧我，你特別照顧我，都係歧視我」。
盼念會計視藝 成年後找到工
兒子當時年僅10歲，Eva起初以為是童言童語，後來明白這是他的處世哲學，「其實呢幾年都係佢教我要積極，話我知我不用時時『點啊，斈一你點啊？』……我都慢慢學緊呢樣嘢，點樣如常生活」。
現時斈一的上肢陸續退化，穿衣也有困難，他說只能順其自然，盼多訓練，保持上肢活動，讓他可繼續畫畫。他計劃升高中後修讀會計和視藝，希望成年後找到工作，「生存到就得」，「冇想成為啲咩人，但我唔想成為廢人」。他又盼社會多了解及主動幫助罕病患者，「硬件可以改，例如斜路斜板可以整，但用唔用到都係睇『軟件』，例如別人唔想幫你，整幾多都用唔到」。
指缺資料庫求醫屢碰壁 母盼「修復基因新藥」港准用
Eva的兒子斈一患有杜興氏肌肉營養不良症，求醫時處處碰壁，她說原因之一是香港缺乏罕見病資料庫。翻查資料，政府於2019年宣布就個別不常見疾病建立資料庫。醫衛局於去年6月回答議員質詢時提到，已為35種不常見疾病建立資料庫，並會逐步擴展至涵蓋207種。醫衛局昨回覆稱，醫管局臨牀資訊系統收錄的罕見病已增至178種，總個案錄得約59,810宗。局方又稱，會繼續密切留意杜興氏肌肉營養不良症藥物的臨牀醫療與科研實證的最新發展。
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醫衛局：密切留意杜興氏症最新科研發展
斈一現獲資助服用兩種類固醇抑制病情，惟副作用大，他要到12個專科覆診。身兼香港杜興氏肌肉營養不良症協會副主席的Eva說，現時香港已有另一種口服類固醇Vamorolone，副作用較斈一正服用的低，惟須自費購買，每月至少需3萬至4萬元，盼政府考慮將藥物納入關愛基金轄下的「資助合資格病人購買價錢極度昂貴的藥物」表列，讓更多病童受惠。
上述計劃現涵蓋11款藥物。Eva說，自從兒子病情惡化，她3年前已成為全職照顧者，一家四口單靠丈夫月入3萬元維生，儘管得知有新藥物，仍因太貴而無法採用。她另提到海外近年研發出新基因治療藥物Elevidys，稱該藥物能修復基因出錯，有望根治杜興氏症，並已獲美國食品及藥物管理局（FDA）認證，盼當局准該藥物在港使用。
衛署：相關新藥FDA接兩致命報告
不過，據衛生署昨日發出的安全警示，Elevidys自去年獲FDA認證後，FDA至今已收到兩宗相關致命報告，稱患者接受Elevidys治療後患急性肝衰竭；FDA正調查該藥物風險，評估是否須進一步監管。
