基因突變或染色體出問題會導致罕見的先天疾病，較多人認識的包括黏多醣症、結節性硬化症、小腦萎縮症、脊髓肌肉萎縮症等。2月28日是「國際罕見病日」，就由醫學遺傳專家講解其中一種罕見病──白化症(albinism)。患有白化症，全身皮膚、頭髮甚至眉毛也是白色的，當白晢身驅失去「黑的保護」，原來需要面對不少問題。
白化症屬罕見病 隱性基因遺傳 患者缺色素保護
白化症患者「從頭白到腳」，養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生表示，這是由於患者的體內缺乏色素所致，眼珠因而呈紅色、毛髮與皮膚顏色則呈現白色。白化症是基因遺傳造成，目前已知有5個基因會影響人體內製造黑色素的過程、分布和功能。
林醫生指出，大部分個案都屬於隱性遺傳，即是父母都並非白化症患者，卻攜有這致病基因。若父母雙方都攜有致病基因，誕下的嬰兒有四分一機會患白化症；若其中一方有白化症，而配偶非白化症，以有隱性基因的機會是二萬分之一來計算，所誕下的嬰兒約七十分之一機會患白化症。目前估計本港約有300至400名白化症患者。
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