【明報專訊】不常見疾病患者求醫重重困難。一名苦尋病因近半世紀、先天皮膚對光敏感的女病人，皮膚會起水疱，踏入青少年期吞嚥逐漸困難、3年前罹患皮膚癌。經「香港基因組計劃」診斷出患上全球僅400宗的「金德勒氏綜合症」（Kindler syndrome）。負責計劃的香港基因組中心首席科學總監鍾侃言稱，近期一名初生嬰兒有類似病徵，現時能及早確診對症下藥，皮膚得以改善。
罕見病金德勒氏綜合症 病人對光敏感 皮膚水疱皺皮後吞嚥困難、皮膚癌
政府去年中展開「香港基因組計劃」先導階段，從患上未能確診病症等病人及其家屬蒐集基因組樣本，以求盡早診斷病因及治療。計劃正擴展至涵蓋糖尿病等常見病，冀藉遺傳學改善診治和預防，至今取得8000個樣本。
政府成立的基因組中心去年7月起展開「香港基因組計劃」先導階段，兩間大學醫學院瑪麗和威爾斯，以及兒童醫院會轉介兩類合適個案接受全基因組測序，包括罹患未能確診病症，以及與遺傳有關的癌症者，跨學科團隊會分析結果為病人尋找病因。
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