癌症基因檢測 解碼新發展 你屬於患癌高危人士嗎?

若家族成員中曾出現多個病例或年輕患癌症的個案,有機會屬於患癌高危族群。若能及早進行相應的基因測試,分辨是否遺傳了病變基因,有助定期做好預防性檢查。

近期基因檢測已成為熱門搜尋名詞,而在癌症相關的範疇內,基因檢測有助找出家族遺傳性的致癌基因病變,亦可協助已確診的癌症病人找尋合適的療程,進行個人化的針對性癌症治療。不過,是否人人都需要或適合進行基因檢測呢?對屬於患癌高危人士,又應如何選擇呢?

兩種基因檢測:遺傳性與非遺傳性

養和醫院分子遺傳學家陳俊良博士指出,基因檢測主要可分為兩種,包括遺傳性 (Germline) 與非遺傳性 (Somatic)。前者基因測試的目的是找出家族中攜帶基因病變成員,以盡早進行預防性檢查;而後者基因測試多是用於診斷癌症,以及查找引發腫瘤的病變基因。

在癌症基因檢測方面,若家族成員中曾出現多個病例或年輕患癌的個案,有機會屬於患癌高危族群。以遺傳性結直腸癌為例,與病發年齡有密切關係。若以30歲、40歲及50歲結直腸癌患者群組作比較,30歲患者當中屬於遺傳性個案的比例會較40歲群組高;同樣40歲患者是遺傳性病例的比率亦會較50歲群組為高。

因此,若家族中有多個年輕癌症病人,基因檢測便會變得相對重要。尤其是一些已知致病原因的遺傳性疾病家庭成員,如家族帶有BRCA1和BRCA2基因病變,患上乳癌、卵巢癌、前列腺癌風險會較其他人為高。因此若能愈早進行相應的基因測試,從而分辨是否遺傳了病變基因,以便作定期預防性檢查,及早找岀早期病變。

癌症患者基因檢測 針對性治療

至於對癌症病人而言,陳博士指出,非遺傳性(Somatic)基因檢測有助醫生為病人找出合適的療程(多數會是標靶療法),一般的檢測是按照嚴格的國際指引,包括需要什麼細胞組織或標本,以及採用的方法進行測試。若肺癌病人在確診後,首先可抽組織接受基因測試,若找到其驅動癌症的基因病變,例如屬表皮生長因子受體(EGFR)、ALK、ROS1病變,病人有可能有相應的標靶藥物可選擇,醫生可按情况「對症下藥」,為病人制定個人化的治療方案,期望達到較好的治療效果。相似情况下,乳癌 / 卵巢癌症病人如果帶有BRCA1 / BRCA2基因病變,可能受惠於PARP inhibitors標靶療法。

不過,並非所有癌症患者都可以找到驅動癌症的基因病變,又或患者從檢測發現的基因病變,但當時沒有相應及合適的標靶藥物可用,這些患者之中或有機會用免疫療法等以作治療或試用正在進行臨床研究的藥物。

所有人都適合進行基因檢測?

隨着基因檢測日漸普及,是否人人都適合接受基因檢測了解患病及患癌風險?又是否用於癌症病人身上的測試,可以套用在一般的體格檢查上?是否有「臨床」水平的基因檢測?陳博士表示,除了已知應用在鼻咽癌EBV(Epstein-Barr virus)普查證實有效外,現時只有初步研究證明預防性或了解患癌或患病風險的基因測試的可行性,單靠一種測試來找出不同種類的癌細胞的方法也需要更多時間證實才可實現。因此,建議屬於患癌高危風險人士才考慮接受基因檢測。