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知多啲：坊間基因測試 不是診斷

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知多啲：坊間基因測試 不是診斷
篩查「高危」——坊間的基因測試是「篩查」，若測試結果是「高危」，需再做遺傳諮詢及抽胎水或絨毛作診斷檢查。（Tomwang112@istockphoto，模特兒與文中提及疾病無關）

 

 

【明報專訊】衛生署醫學遺傳服務中心資料顯示，遺傳病可分為3大類：

  • 染色體異常：
    染色體數目或結構有異常，可導致唐氏綜合症、特納氏綜合症等
  • 單基因遺傳病：
    個別遺傳基因出現異常引致的疾病，譬如地中海貧血、血友病等，其遺傳模式可分為顯性遺傳及隱性遺傳
  • 多種因素形成的病：
    遺傳因素加上環境因素所導致的病，例如糖尿病、癌病等

 

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「無創」抽血驗唐氏 如大海撈針

坊間有提供無創產前基因檢測，主要針對染色體異常，例如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症，但鍾侃言提醒，這些基因測試是「篩查」並非「診斷」，結果只有「高危」和「低危」之分，不能作診斷標準。他以唐氏綜合症為例，患者第21對染色體比正常多一條，會出現智力和發育遲緩。

現時坊間的無創產前基因檢測，是抽取孕婦血液，由於母體血液裏含有胎兒的染色體，便可作相關分析。鍾侃言形容此做法是「大海撈針」，原因是胎兒染色體在母體血液僅佔少數，故有誤差的風險存在。若測試結果是「高危」，需再做遺傳諮詢及抽胎水或絨毛確診。

「產前檢查不能排除所有疾病，即使一對正常的夫婦做了所有檢測，大約3%的小朋友有嚴重的身體缺陷。」鍾侃言提醒，如果不了解這些基因測試的目的，反而引致不必要的憂慮。而贊育醫院提供產前遺傳諮詢及輔導服務，不單是檢測基因；而是為懷疑有遺傳病的夫婦及胎兒，提供全面的檢查、診斷。

 

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