癌症遺傳常見於乳腺癌及大腸癌 基因檢測查找高危致癌基因

遺傳了父母的基因,形成了個人的體格、個性和智力,有時卻連帶致癌基因也遺傳予下一代,怎辦?原來約有一成的癌症是由遺傳性致癌基因所致,當中乳腺癌及大腸癌更是較常見與遺傳有關的癌症。專家指透過基因檢測解讀個人的基因密碼,或能提早查找「高危」的致癌基因,繼而採取預防或治療等方法,減低潛在患癌或病變風險!

無論哪種癌症其實都是由基因突變所致,但引致突變的原因則可分為兩類,包括先天、由父母配子(精子或卵子)傳下來的遺傳性致癌基因,而更多是後天環境促成的基因改變。

養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生表示,大約有一成的癌症個案與遺傳性致癌基因有關。而乳腺癌和大腸癌是較常見的遺傳性癌症。

一成與遺傳性致癌基因有關 乳腺癌大腸癌最常見

養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生表示,大約一成的癌症個案與遺傳性致癌基因有關,即從父母遺傳了致癌的基因而引起癌變,餘下九成則屬於後天的細胞基因變異。而醫學界近年陸續發現更多的致癌基因,當中以乳腺癌和大腸癌屬較高遺傳性的癌症,其他如腦癌胰臟癌肺癌胃癌肝癌前列腺癌等亦可能與遺傳基因有關。

遺傳性致癌基因引起的癌症一般都有以下3種特別表現,例如:

  1. 發病年齡會較一般個案更早;
  2. 病情趨向更為嚴重及快速惡化;
  3. 常見有多個腫瘤,例如雙邊乳房同時有腫瘤或單邊乳房有多個腫瘤等。

林醫生表示,若出現以上情况,醫生會有理由懷疑遺傳基因致病的可能性。「過去曾參與研究,發現約3%健康人士帶有遺傳性致癌基因,推算全港可能有超過20萬人帶有這些致病基因,實在值得關注和重視。」

 

研究推算全港逾20萬人帶遺傳性致癌基因

不過,林醫生闡釋,雖然帶有遺傳性致癌基因,但並不一定會發病,惟患病風險肯定會較一般人高。以乳腺癌為例,外國研究顯示,每8名女性中會有一人在70歲以前患上乳腺癌,若帶有遺傳性致癌基因則患病風險會飈升至45%至65%。

他續指,即使家族出現多宗同類或不同類型的癌症,也未必一定與遺傳基因有關。「家人有相似的成長及生活背景,故患癌可能是源於同樣的後天環境因素所致。」事實上,癌症雖然有遺傳的可能,但即使父母患有癌症,只要他們的配子正常,子女患癌的機會並不會增加,但若他們的癌症源於帶有致癌基因的配子,子女便有機會帶有遺傳基因,成為患癌的高危族群。

 

哪些人需要進行基因檢測?

隨着科技進步,若懷疑家族有遺傳性致癌基因,都可以透過抽血進行基因檢測。林醫生舉例說,若母親、姨媽及姐姐都患有乳腺癌、並同樣有BRCA 1同一定點位的基因變異的女士,她便要考慮做檢測,如帶有同樣的遺傳性致病基因,便可以與醫生磋商合適的處理。

林醫生強調,基因檢測主要是針對先天的遺傳性致癌基因,因為這些基因存在於全身的細胞,至於後天出現的基因突變則無法透過檢測作出「預告」。檢測可以因應情况選擇檢測單一特定基因,亦可使用套組(panel)檢測多個指定基因,甚或利用全基因外顯子排序,檢視全部2萬多個基因,以了解自己是否帶有致病的遺傳基因。當然檢測範圍愈大,所需時間愈長,費用也愈高。

 

檢測結果難料 宜做好心理準備

進行檢測前,病人必須做好身心方面的準備。「病人應該盡量提供詳細的家庭資料和病歷,資料愈多、愈詳細及愈準確,對醫生的評估和診斷也愈有幫助。」現時基因檢測的準確性相當高,病人在檢測前亦要清楚自己接受檢測的原因,並為一旦出現不理想的檢測結果做好心理準備,因為結果或對生活及生育計劃帶來影響。

經檢測後,病人若帶有遺傳性致癌基因,醫生會視乎情况建議病人是否需要採取一些預防或治療方法。「例如利用藥物降低患病風險、更早開始及更頻密接受相關檢查,或接受切除手術以阻截病變發生。」林醫生稱,若有足夠理由,病人在計劃生育時可以考慮利用生育技術幫助,減低致癌遺傳基因影響下一代,但當中涉及的道德倫理亦需要仔細參詳。

 

及早發現0期癌症 避免擴散

林醫生指出,基因檢測的目的跟體檢相似,主要是希望及早發現潛藏的疾病,防患於未然。「假如能在0期階段已發現癌症存在,便可選擇較簡單的治療方法,避免待癌症發展至晚期或擴散後才進行治療。」

 

「癌症與遺傳」明報副刊FB LIVE直播

日期:2020年9月24日(星期四)

時間:20:30 至 21:00

講者:林德深醫生(養和醫院醫學遺傳科主任)

查詢電話:2515 5437

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