及早查找遺傳性癌症基因 預防勝於治療
醫學界與科學界一直探討癌症的成因與治療方法，從研究中證實，癌症是源於基因變異的疾病。基因變異分為先天遺傳及後天環境所致。從基因圖譜發現，癌症有一成是由遺傳性致癌基因引致，如乳腺癌及大腸癌均為常見的遺傳性癌症。有醫生認為，市民認識癌症與遺傳基因的關係，有助提前採取預防及治療。透過基因檢測解讀個人基因密碼，盡快查找高危的致癌基因，並採取相應的預防措施，即有助減低關鍵基因病變的潛在風險。
隨近年醫學界對癌症研究越趨成熟，發現癌症與遺傳有密切關係。若有家族遺傳史，可藉由基因檢測以檢查自己和家人是否具有遺傳性癌症的先天基因變異，從而作出相應的預防。其實人體由許多細胞組合而成，每個細胞都有一個細胞核，內藏23對蝴蝶狀的染色體，染色體由雙螺旋DNA盤繞組織蛋白再不斷延伸而成，而帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。
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養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生稱，如果父母的精子或卵子出現基因變異，促成結合後的細胞會遺傳了致癌基因，但下一代未必百分百會發病，因遺傳方式分為常染色體顯性特質和隱性特質，以常染色體顯性遺傳為例，若父母其中一方為患者，其子女有一半機會發病；至於常染色體隱性遺傳的癌症，若父母都是致病基因的攜帶者，子女有四分一機會發病。下一代亦可透過生活方式、食物及避開環境引發的因素來改變發病率。現時常見的癌症中，以乳腺癌和大腸癌屬高遺傳性的癌症，其他如前列腺癌、胰臟癌及胃癌等，亦可能與遺傳性基因有關。
逾20萬人帶遺傳性致癌基因
林醫生指出，香港曾於2018年進行一項研究，從超過500名中國籍健康人士中，檢查與8種癌症有關的30組基因，推算本港約3%健康人士帶有遺傳性致癌基因，即全港可能有超過20萬人帶有這些致病基因。市民在進行基因檢測前，必須做好身心準備，要在知情並同意下尋求專業的基因/ 遺傳諮詢，包括甚麼時候開始進行測試、採用甚麼工具進行測試及測試的頻率密度。基因檢測分為單一基因、基因套組（panel）、全外顯子定序（WES）及全基因組定序（WGS），可檢測多個指定基因，甚或兩萬多個基因，檢測範圍越大、耗時越長。檢測後必須由專科醫生向當事人闡釋基因結果及問題，並提供一系列的處理方法，如何跟進兼附帶心理輔導，整個過程旨在提供預防的方法及幫助治療。
一般遺傳性致癌基因引起的癌症有三種特質：
（一）早發性，發病年齡可能早至二三十歲；（ 二）猛烈性，病情較為嚴重及快速惡化；（三）多發性，常見有多個腫瘤，例如雙邊乳房同時有腫瘤或單乳有多個腫瘤等。癌症有一成與遺傳性致癌基因有關，先天以外，後天環境因素亦非常重要，例如鼻咽癌及肝癌都不乏與吸煙和飲酒等不良習慣有關。具癌症家族史宜及早檢查。
林醫生解釋，帶有遺傳性致癌基因不一定會發病，但患病風險肯定較一般人高。據外國研究顯示，每8名女性中會有一人在70歲前患上乳腺癌，若帶有遺傳性致癌基因，患病風險會上升至45%至65%。由於常見的遺傳性癌症帶有致癌基因，所以具癌症家族遺傳史的人應透過臨床醫生的專業諮詢，及早採取適當的措施，包括進行更密集的檢查，接受X光造影及磁力共振（MRI）的影像檢查，盡早了解自己的身體狀況，對個人和家人健康都有幫助。
林醫生指出，以一對母女為例，40歲的母親確診患有乳腺癌，屬早發性的一種，可透過抽血進行基因檢測，如發現基因突變的BRCA1，即表示有二分一機會把致病基因傳給女兒。因此，女兒屬遺傳性致癌的高危一族，應及早關注自己的乳房健康，並可進行基因諮詢及考慮進行多項檢測，以了解自己是否帶有致病的遺傳性基因，從而作出徹底的預防及治療。
事實上，基因檢測與身體檢查無異，目的是及早發現潛藏疾病、防患未然。如果患者早在0期階段已發現致癌基因存在，可選擇較簡單且合適的治療方案，對症下藥，避免待癌症發展至晚期或擴散後才進行治療。
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