遺傳了父母的基因，形成了個人的體格、個性和智力，有時卻連帶致癌基因也遺傳予下一代，怎辦？原來約有一成的癌症是由遺傳性致癌基因所致，當中乳腺癌及大腸癌更是較常見與遺傳有關的癌症。專家指透過基因檢測解讀個人的基因密碼，或能提早查找「高危」的致癌基因，繼而採取預防或治療等方法，減低潛在患癌或病變風險！
無論哪種癌症其實都是由基因突變所致，但引致突變的原因則可分為兩類，包括先天、由父母配子（精子或卵子）傳下來的遺傳性致癌基因，而更多是後天環境促成的基因改變。
一成與遺傳性致癌基因有關 乳腺癌、大腸癌最常見
養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生表示，大約一成的癌症個案與遺傳性致癌基因有關，即從父母遺傳了致癌的基因而引起癌變，餘下九成則屬於後天的細胞基因變異。而醫學界近年陸續發現更多的致癌基因，當中以乳腺癌和大腸癌屬較高遺傳性的癌症，其他如腦癌、胰臟癌、肺癌、胃癌、肝癌及前列腺癌等亦可能與遺傳基因有關。
遺傳性致癌基因引起的癌症一般都有以下3種特別表現，例如：
- 發病年齡會較一般個案更早；
- 病情趨向更為嚴重及快速惡化；
- 常見有多個腫瘤，例如雙邊乳房同時有腫瘤或單邊乳房有多個腫瘤等。
林醫生表示，若出現以上情况，醫生會有理由懷疑遺傳基因致病的可能性。「過去曾參與研究，發現約3%健康人士帶有遺傳性致癌基因，推算全港可能有超過20萬人帶有這些致病基因，實在值得關注和重視。」
研究推算全港逾20萬人帶遺傳性致癌基因
不過，林醫生闡釋，雖然帶有遺傳性致癌基因，但並不一定會發病，惟患病風險肯定會較一般人高。以乳腺癌為例，外國研究顯示，每8名女性中會有一人在70歲以前患上乳腺癌，若帶有遺傳性致癌基因則患病風險會飈升至45%至65%。
他續指，即使家族出現多宗同類或不同類型的癌症，也未必一定與遺傳基因有關。「家人有相似的成長及生活背景，故患癌可能是源於同樣的後天環境因素所致。」事實上，癌症雖然有遺傳的可能，但即使父母患有癌症，只要他們的配子正常，子女患癌的機會並不會增加，但若他們的癌症源於帶有致癌基因的配子，子女便有機會帶有遺傳基因，成為患癌的高危族群。
哪些人需要進行基因檢測？
隨着科技進步，若懷疑家族有遺傳性致癌基因，都可以透過抽血進行基因檢測。林醫生舉例說，若母親、姨媽及姐姐都患有乳腺癌、並同樣有BRCA 1同一定點位的基因變異的女士，她便要考慮做檢測，如帶有同樣的遺傳性致病基因，便可以與醫生磋商合適的處理。
林醫生強調，基因檢測主要是針對先天的遺傳性致癌基因，因為這些基因存在於全身的細胞，至於後天出現的基因突變則無法透過檢測作出「預告」。檢測可以因應情况選擇檢測單一特定基因，亦可使用套組（panel）檢測多個指定基因，甚或利用全基因外顯子排序，檢視全部2萬多個基因，以了解自己是否帶有致病的遺傳基因。當然檢測範圍愈大，所需時間愈長，費用也愈高。
檢測結果難料 宜做好心理準備
進行檢測前，病人必須做好身心方面的準備。「病人應該盡量提供詳細的家庭資料和病歷，資料愈多、愈詳細及愈準確，對醫生的評估和診斷也愈有幫助。」現時基因檢測的準確性相當高，病人在檢測前亦要清楚自己接受檢測的原因，並為一旦出現不理想的檢測結果做好心理準備，因為結果或對生活及生育計劃帶來影響。
經檢測後，病人若帶有遺傳性致癌基因，醫生會視乎情况建議病人是否需要採取一些預防或治療方法。「例如利用藥物降低患病風險、更早開始及更頻密接受相關檢查，或接受切除手術以阻截病變發生。」林醫生稱，若有足夠理由，病人在計劃生育時可以考慮利用生育技術幫助，減低致癌遺傳基因影響下一代，但當中涉及的道德倫理亦需要仔細參詳。
及早發現0期癌症 避免擴散
林醫生指出，基因檢測的目的跟體檢相似，主要是希望及早發現潛藏的疾病，防患於未然。「假如能在0期階段已發現癌症存在，便可選擇較簡單的治療方法，避免待癌症發展至晚期或擴散後才進行治療。」
「癌症與遺傳」明報副刊FB LIVE直播
日期：2020年9月24日（星期四）
時間：20:30 至 21:00
講者：林德深醫生（養和醫院醫學遺傳科主任）
查詢電話：2515 5437
